隨著人們生活水平的不斷提高，大家越來越關心健康方面的話題。今天就帶大家認識一個平時不太聽說的疾病。您知道什么叫法布雷嗎？它離我們的健康有多遠？法布雷是一種罕見病，目前全國確診的病例總共不超過300例。但是您千萬不要以為這個疾病離我們很遠很遠，最近在浙江省衢州市人民醫院血透中心就發現了一例。

小王姑娘今年28歲，未婚，患慢性腎衰竭、尿毒癥8年，長期規律血透8年，每周一、周三、周五下午來衢州市人民醫院血透中心透析治療。最近小王心里是喜憂參半，為什么呢？因為近期我院為長期血透患者進行常規的法布雷病篩查，最后查出來小王被確診法布雷病。醫院已經第一時間聯系其父母親來院做基因檢查及相關檢查，為小王后續的精準治療、減輕癥狀提供一些相關的信息和幫助。

雖然他們只是一小部分群體，全國確診人數不過300多例，但他（她）們不會被放棄，如果遇見他們，請伸出溫暖的手，為她（他）們這個群體做些什么。關注罕見病，今天讓我們一起認識一下法布雷病。

一、法布雷的遺傳性和危害

法布雷病是一種非常罕見的X染色體連鎖遺傳的溶酶體貯積癥。男性相對女性來說癥狀會嚴重一些。患者因為位于Xq22染色體上面的GLA基因發生突變有關，使編碼α-GalA的活性缺失，無法帶血和清除鞘糖脂，導致底物在人體各器官、組織不同細胞溶酶體內大量堆積，其中以血管內皮細胞和平滑肌細胞最明顯，從而引發器質性病變和臨床癥狀。

二、法布雷的病因有哪些？

法布雷病患者的編碼α半乳糖苷酶A的GLA基因發生突變，導致α-GalA的功能部分或完全喪失。正常情況下，人體細胞溶酶體內的α-GalA可水解三己糖神經酰胺（GL-3），α-GalA的功能部分或完全喪失后，GL-3降解受阻，在心、腎、肺、眼、腦及皮膚等多器官的神經及血管等組織的細胞溶酶體中堆積，造成該器官缺血、梗死及功能障礙。

三、法布雷有哪些早期癥狀

法布雷病患者常表現為多器官、多系統受累，常隨年齡增長而逐步發生。男性患者臨床癥狀重于女性患者。一般發生在兒童期或青春期，常見的癥狀包括皮膚上的疼痛性紅斑、視力改變、心臟病變、腎功能受損以及神經系統的病變等等。這些癥狀又很容易和別的病種混淆，導致誤診和漏診，錯過最佳治療時機的事情時有發生。早期癥狀：兒童期出現陳發性雙足燒灼樣疼痛，天氣變化為誘發因素，伴隨蛋白尿或“坐浴區”（如外陰、外生殖器、臀部等部位）的毛細血管角化瘤。

四．法布雷病有哪些典型癥狀？

特征性面容：12-14歲的男性患者多出現特征性面容，主要表現為面色蒼白，皮膚細膩，隱現血管紋路，后期出現腎臟病面容，唇部增厚。

神經系統癥狀：大部分活性主要表現為腳底和手掌心的陳發性燒灼感，為一種神經病理性疼痛，疼痛的感覺會放射到四肢近端，癥狀嚴重者偶爾會伴隨疼痛性痙攣；伴隨自主神經功能障礙，出現肢體少汗或無汗，也可以出現胃腸道自主癥狀，納差或腹瀉；早發大的短暫性腦缺血發作，或缺血性腦卒中常發生在中樞神經系統受損時。

皮膚血管角質瘤：多見于患者“坐浴區”，即外陰、外生殖器、臀部，也可以出現在肚臍到膝蓋及大腿內側，是凸出于皮膚的小米粒大小紫紅色丘疹。

眼部癥狀：主要體現在視網膜動脈迂曲、晶狀體后囊渾濁，嚴重的患者可能導致視力降低或失明，常常是女性患者就診的主要原因之一。

消化道癥狀：重要表現為患者納差、惡心嘔吐、腹瀉、腹脹、痙攣性腹痛等癥狀，也可表現為消化不良或便秘。

腎臟癥狀：早期可出現蛋白尿、腎病綜合征，隨疾病發展出現夜尿增多、多尿、遺尿等尿濃縮功能障礙，多在30歲左右進入終末期腎病。

心血管癥狀：會出現高血壓、冠狀動脈受累、進而出現心肌相關疾病及心臟瓣膜病，后期臨床癥狀甚至可能出現心絞痛、心肌梗死和心力衰竭。心血管系統的癥狀常常是疾病晚期表現和主要死亡原因。

五、法布雷如何精準篩查

目前法布雷病已經擁有一套標準的診斷流程，臨床依靠α-Gal A酶活性檢測和血、尿中GL-3水平檢測，以及基因檢測可以早期有效的診斷。患者只需要6滴血，便可進行篩查和排除，簡便！快速！準確！

六、法布雷病就診時可以看哪些門診呢？

兒科、腎內科、神經內科、消化內科、心血管科等。若患者是兒童或嬰幼兒，應到兒科就診。若患者為成人，應該根據受累的器官，前往相應的科室就診，如腎內科、神經內科、消化內科、心血管科、皮膚科、眼科等。

七、法布雷需要和哪些疾病進行鑒別？

蛋白尿和腎功能不全，需與各種原因導致的腎小球疾病進行鑒別。臨床上需要注意患者在兒童期出現的陳發性雙足燒灼樣疼痛，進行尿沉渣檢查發現含有典型包涵體和游離髓磷脂體的完整細胞，鏡檢中可見內涵雙折光脂質的泡沫液上皮細胞。確診需要行腎臟穿刺或皮膚活檢的電鏡檢查。

心臟相關癥狀，需要與其他原因導致各種心肌病進行鑒別，注意到兒童早期出現燒灼足樣疼痛，就可以提示該病，進行GLA基因和酶檢測，以及皮膚活檢的電鏡檢查。

燒灼足樣神經病理性疼痛，需與兒童風濕性關節炎、雷諾綜合征以及痛性感覺神經病進行鑒別。部分年輕患者出現偏癱、人格與行為改變，伴進行性腎臟和心臟功能障礙時，應想到本病。進行GLA基因和酶檢測以及皮膚活檢的電鏡檢查。

消化道癥狀，需與其他消化道疾病鑒別，注意孩子同時存在燒灼足樣神經病理性疼痛，就無需進行消化科的檢查，而是進行上述檢查。

八、法布雷病的遺傳特征：

從下面圖片我們可以看明白，如果爸爸是法布雷病確診，媽媽正常，那么女兒患病率是100%，兒子患病率是0；如果媽媽是法布雷，爸爸正常，那么女兒和兒子患病率都是50%。

九、法布雷能治愈嗎？

法布雷病雖然無法治愈，但通過治療可以有效改善癥狀。酶替代療法是目前被國內外公認的治療方法。目前替代酶已被納入國家醫保目錄，每年藥費由數十萬降至原來的5%左右，為法布雷病患者切實減輕了就醫負擔。（圖文：浙江省衢州市人民醫院血透中心 樊雪芳）

以上就是科普|認識罕見的法布雷病的全部內容了，希望大家喜歡。