隨著人們生活水平的不斷提高，大家越來(lái)越關(guān)心健康方面的話(huà)題。今天就帶大家認(rèn)識(shí)一個(gè)平時(shí)不太聽(tīng)說(shuō)的疾病。您知道什么叫法布雷嗎？它離我們的健康有多遠(yuǎn)？法布雷是一種罕見(jiàn)病，目前全國(guó)確診的病例總共不超過(guò)300例。但是您千萬(wàn)不要以為這個(gè)疾病離我們很遠(yuǎn)很遠(yuǎn)，最近在浙江省衢州市人民醫(yī)院血透中心就發(fā)現(xiàn)了一例。

小王姑娘今年28歲，未婚，患慢性腎衰竭、尿毒癥8年，長(zhǎng)期規(guī)律血透8年，每周一、周三、周五下午來(lái)衢州市人民醫(yī)院血透中心透析治療。最近小王心里是喜憂(yōu)參半，為什么呢？因?yàn)榻谖以簽殚L(zhǎng)期血透患者進(jìn)行常規(guī)的法布雷病篩查，最后查出來(lái)小王被確診法布雷病。醫(yī)院已經(jīng)第一時(shí)間聯(lián)系其父母親來(lái)院做基因檢查及相關(guān)檢查，為小王后續(xù)的精準(zhǔn)治療、減輕癥狀提供一些相關(guān)的信息和幫助。

雖然他們只是一小部分群體，全國(guó)確診人數(shù)不過(guò)300多例，但他（她）們不會(huì)被放棄，如果遇見(jiàn)他們，請(qǐng)伸出溫暖的手，為她（他）們這個(gè)群體做些什么。關(guān)注罕見(jiàn)病，今天讓我們一起認(rèn)識(shí)一下法布雷病。

一、法布雷的遺傳性和危害

法布雷病是一種非常罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳的溶酶體貯積癥。男性相對(duì)女性來(lái)說(shuō)癥狀會(huì)嚴(yán)重一些。患者因?yàn)槲挥赬q22染色體上面的GLA基因發(fā)生突變有關(guān)，使編碼α-GalA的活性缺失，無(wú)法帶血和清除鞘糖脂，導(dǎo)致底物在人體各器官、組織不同細(xì)胞溶酶體內(nèi)大量堆積，其中以血管內(nèi)皮細(xì)胞和平滑肌細(xì)胞最明顯，從而引發(fā)器質(zhì)性病變和臨床癥狀。

二、法布雷的病因有哪些？

法布雷病患者的編碼α半乳糖苷酶A的GLA基因發(fā)生突變，導(dǎo)致α-GalA的功能部分或完全喪失。正常情況下，人體細(xì)胞溶酶體內(nèi)的α-GalA可水解三己糖神經(jīng)酰胺（GL-3），α-GalA的功能部分或完全喪失后，GL-3降解受阻，在心、腎、肺、眼、腦及皮膚等多器官的神經(jīng)及血管等組織的細(xì)胞溶酶體中堆積，造成該器官缺血、梗死及功能障礙。

三、法布雷有哪些早期癥狀

法布雷病患者常表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)受累，常隨年齡增長(zhǎng)而逐步發(fā)生。男性患者臨床癥狀重于女性患者。一般發(fā)生在兒童期或青春期，常見(jiàn)的癥狀包括皮膚上的疼痛性紅斑、視力改變、心臟病變、腎功能受損以及神經(jīng)系統(tǒng)的病變等等。這些癥狀又很容易和別的病種混淆，導(dǎo)致誤診和漏診，錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)的事情時(shí)有發(fā)生。早期癥狀：兒童期出現(xiàn)陳發(fā)性雙足燒灼樣疼痛，天氣變化為誘發(fā)因素，伴隨蛋白尿或“坐浴區(qū)”（如外陰、外生殖器、臀部等部位）的毛細(xì)血管角化瘤。

四．法布雷病有哪些典型癥狀？

特征性面容：12-14歲的男性患者多出現(xiàn)特征性面容，主要表現(xiàn)為面色蒼白，皮膚細(xì)膩，隱現(xiàn)血管紋路，后期出現(xiàn)腎臟病面容，唇部增厚。

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：大部分活性主要表現(xiàn)為腳底和手掌心的陳發(fā)性燒灼感，為一種神經(jīng)病理性疼痛，疼痛的感覺(jué)會(huì)放射到四肢近端，癥狀嚴(yán)重者偶爾會(huì)伴隨疼痛性痙攣；伴隨自主神經(jīng)功能障礙，出現(xiàn)肢體少汗或無(wú)汗，也可以出現(xiàn)胃腸道自主癥狀，納差或腹瀉；早發(fā)大的短暫性腦缺血發(fā)作，或缺血性腦卒中常發(fā)生在中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損時(shí)。

皮膚血管角質(zhì)瘤：多見(jiàn)于患者“坐浴區(qū)”，即外陰、外生殖器、臀部，也可以出現(xiàn)在肚臍到膝蓋及大腿內(nèi)側(cè)，是凸出于皮膚的小米粒大小紫紅色丘疹。

眼部癥狀：主要體現(xiàn)在視網(wǎng)膜動(dòng)脈迂曲、晶狀體后囊渾濁，嚴(yán)重的患者可能導(dǎo)致視力降低或失明，常常是女性患者就診的主要原因之一。

消化道癥狀：重要表現(xiàn)為患者納差、惡心嘔吐、腹瀉、腹脹、痙攣性腹痛等癥狀，也可表現(xiàn)為消化不良或便秘。

腎臟癥狀：早期可出現(xiàn)蛋白尿、腎病綜合征，隨疾病發(fā)展出現(xiàn)夜尿增多、多尿、遺尿等尿濃縮功能障礙，多在30歲左右進(jìn)入終末期腎病。

心血管癥狀：會(huì)出現(xiàn)高血壓、冠狀動(dòng)脈受累、進(jìn)而出現(xiàn)心肌相關(guān)疾病及心臟瓣膜病，后期臨床癥狀甚至可能出現(xiàn)心絞痛、心肌梗死和心力衰竭。心血管系統(tǒng)的癥狀常常是疾病晚期表現(xiàn)和主要死亡原因。

五、法布雷如何精準(zhǔn)篩查

目前法布雷病已經(jīng)擁有一套標(biāo)準(zhǔn)的診斷流程，臨床依靠α-Gal A酶活性檢測(cè)和血、尿中GL-3水平檢測(cè)，以及基因檢測(cè)可以早期有效的診斷。患者只需要6滴血，便可進(jìn)行篩查和排除，簡(jiǎn)便！快速！準(zhǔn)確！

六、法布雷病就診時(shí)可以看哪些門(mén)診呢？

兒科、腎內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、消化內(nèi)科、心血管科等。若患者是兒童或嬰幼兒，應(yīng)到兒科就診。若患者為成人，應(yīng)該根據(jù)受累的器官，前往相應(yīng)的科室就診，如腎內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、消化內(nèi)科、心血管科、皮膚科、眼科等。

七、法布雷需要和哪些疾病進(jìn)行鑒別？

蛋白尿和腎功能不全，需與各種原因?qū)е碌哪I小球疾病進(jìn)行鑒別。臨床上需要注意患者在兒童期出現(xiàn)的陳發(fā)性雙足燒灼樣疼痛，進(jìn)行尿沉渣檢查發(fā)現(xiàn)含有典型包涵體和游離髓磷脂體的完整細(xì)胞，鏡檢中可見(jiàn)內(nèi)涵雙折光脂質(zhì)的泡沫液上皮細(xì)胞。確診需要行腎臟穿刺或皮膚活檢的電鏡檢查。

心臟相關(guān)癥狀，需要與其他原因?qū)е赂鞣N心肌病進(jìn)行鑒別，注意到兒童早期出現(xiàn)燒灼足樣疼痛，就可以提示該病，進(jìn)行GLA基因和酶檢測(cè)，以及皮膚活檢的電鏡檢查。

燒灼足樣神經(jīng)病理性疼痛，需與兒童風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、雷諾綜合征以及痛性感覺(jué)神經(jīng)病進(jìn)行鑒別。部分年輕患者出現(xiàn)偏癱、人格與行為改變，伴進(jìn)行性腎臟和心臟功能障礙時(shí)，應(yīng)想到本病。進(jìn)行GLA基因和酶檢測(cè)以及皮膚活檢的電鏡檢查。

消化道癥狀，需與其他消化道疾病鑒別，注意孩子同時(shí)存在燒灼足樣神經(jīng)病理性疼痛，就無(wú)需進(jìn)行消化科的檢查，而是進(jìn)行上述檢查。

八、法布雷病的遺傳特征：

從下面圖片我們可以看明白，如果爸爸是法布雷病確診，媽媽正常，那么女兒患病率是100%，兒子患病率是0；如果媽媽是法布雷，爸爸正常，那么女兒和兒子患病率都是50%。

九、法布雷能治愈嗎？

法布雷病雖然無(wú)法治愈，但通過(guò)治療可以有效改善癥狀。酶替代療法是目前被國(guó)內(nèi)外公認(rèn)的治療方法。目前替代酶已被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，每年藥費(fèi)由數(shù)十萬(wàn)降至原來(lái)的5%左右，為法布雷病患者切實(shí)減輕了就醫(yī)負(fù)擔(dān)。（圖文：浙江省衢州市人民醫(yī)院血透中心 樊雪芳）

以上就是科普|認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)的法布雷病的全部?jī)?nèi)容了，希望大家喜歡。