針對(duì)高危孕史的孕婦，例如有習(xí)慣性流 產(chǎn)、早產(chǎn)、死 胎與畸 形等異常生育史孕檢脆性X有必要查。脆性X，即脆性X染色體，是指在 Xq27 ～ Xq28 帶之間的染色體呈細(xì)絲樣，導(dǎo)致其相連的末端呈隨體樣結(jié)構(gòu)，這一細(xì)絲樣部位易發(fā)生斷裂。可以通過(guò)抽取孕婦的靜脈血來(lái)檢查脆性X，判斷胎兒是否有染色體隱形遺傳病，即脆性X綜合征，可以及時(shí)了解胎兒發(fā)育情況，并且采取相應(yīng)的治療和安全措施。
脆性X綜合征是常見(jiàn)的遺傳性的基因疾病，是由于X染色體上的FMR1基因甲基化和表達(dá)不足所導(dǎo)致的。脆性X綜合征可以表現(xiàn)為智力發(fā)育延緩和自閉癥等，也可能會(huì)有弱視、癲癇等不問(wèn)題。在懷孕早期可以通過(guò)單基因隱性遺傳病檢測(cè)來(lái)檢查胎兒是否攜帶脆性X基因，以便采取積極治療。
單基因隱性遺傳病檢測(cè)是一種利用基因檢測(cè)技術(shù)來(lái)預(yù)防缺陷寶寶出生的方法，目前的基因技術(shù)能最高檢測(cè)300多種基因型，脆其中包括脆性X綜合征。脆性X綜合征屬于一種X染色體顯性遺傳病。如果女方正常而男方患病，那么后代中女孩是攜帶者，而男孩均正常；如果女方是攜帶者而男方正常，兒女患病的概率都為50%，患病風(fēng)險(xiǎn)極高，想要生育健康后代必須考慮做試 管嬰 兒。
對(duì)于怕?lián)膶殞氂凶蚤]癥風(fēng)險(xiǎn)，可以在滿(mǎn)7周時(shí)通過(guò)香港海港城基因中心做一個(gè)母血脆性X染色體篩檢，這樣可以及早干預(yù)。詳情請(qǐng) 聯(lián)絡(luò) 海港城基因中心客服 276900501。
點(diǎn)擊圖片查看原圖