針對高危孕史的孕婦，例如有習(xí)慣性流 產(chǎn)、早產(chǎn)、死 胎與畸 形等異常生育史孕檢脆性X有必要查。脆性X，即脆性X染色體，是指在 Xq27 ～ Xq28 帶之間的染色體呈細(xì)絲樣，導(dǎo)致其相連的末端呈隨體樣結(jié)構(gòu)，這一細(xì)絲樣部位易發(fā)生斷裂。可以通過抽取孕婦的靜脈血來檢查脆性X，判斷胎兒是否有染色體隱形遺傳病，即脆性X綜合征，可以及時了解胎兒發(fā)育情況，并且采取相應(yīng)的治療和安全措施。
脆性X綜合征是常見的遺傳性的基因疾病，是由于X染色體上的FMR1基因甲基化和表達不足所導(dǎo)致的。脆性X綜合征可以表現(xiàn)為智力發(fā)育延緩和自閉癥等，也可能會有弱視、癲癇等不問題。在懷孕早期可以通過單基因隱性遺傳病檢測來檢查胎兒是否攜帶脆性X基因，以便采取積極治療。
單基因隱性遺傳病檢測是一種利用基因檢測技術(shù)來預(yù)防缺陷寶寶出生的方法，目前的基因技術(shù)能最高檢測300多種基因型，脆其中包括脆性X綜合征。脆性X綜合征屬于一種X染色體顯性遺傳病。如果女方正常而男方患病，那么后代中女孩是攜帶者，而男孩均正常；如果女方是攜帶者而男方正常，兒女患病的概率都為50%，患病風(fēng)險極高，想要生育健康后代必須考慮做試 管嬰 兒。
對于怕?lián)膶殞氂凶蚤]癥風(fēng)險，可以在滿7周時通過香港海港城基因中心做一個母血脆性X染色體篩檢，這樣可以及早干預(yù)。詳情請 聯(lián)絡(luò) 海港城基因中心客服 276900501。
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