脆性X染色體即脆性X綜合征(fragile X syndrome，FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨床以智力低下、特殊面容、巨睪癥、大耳、語言和行為異常為其典型表現。1991年，科學家第一次發現脆性x染色體綜合征，它是一種僅次于唐氏綜合癥的遺傳性疾病，是由一不尋常的突變導致的一系列疾病中的一種。
脆性x綜合征怎么檢查
隨著科學的發展，懷孕7周或以上， 即可從媽媽的血液中分離出胎 兒的DNA。胎 兒的DNA物質，會經過新陳代謝而變成游離的DNA 片段，并經過胎 盤進入媽媽的血液循環系統中。只要我們抽取媽媽的血液樣本，便能檢測胎 兒的DNA物質。
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